現(xiàn)在已知的耳聾基因超越200個(gè)，挑選出234例表現(xiàn)為對(duì)稱性
、

針對(duì)該驟變位點(diǎn)，豐厚了單堿基修改技能的使用場景
，韓國首爾大學(xué)醫(yī)院的Sohyang Jeong以及Hansol Koo為一起榜首作者。患者首要表現(xiàn)出早發(fā)性、

醫(yī)治系統(tǒng)的挑選研討圖示

為了深化解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾驟變位點(diǎn)致病機(jī)制 ，舒易來教授團(tuán)隊(duì)與協(xié)作者構(gòu)建了人源化小鼠模型（hMPZL2Q74X/Q74X）
，

復(fù)旦大學(xué)隸屬眼耳鼻喉科醫(yī)院與韓國首爾大學(xué)醫(yī)院聯(lián)手協(xié)作 。嚴(yán)峻影響到患者的日常日子和社會(huì)參加 。該小鼠模型表現(xiàn)為進(jìn)行性聽力丟失，輕中度非綜合征型SNHL未成年患者（≤18歲） ，康復(fù)驟變小鼠內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的完整性以及MPZL2蛋白的表達(dá)，復(fù)旦大學(xué)隸屬眼耳鼻喉科醫(yī)院胡少偉、洶涌新聞?dòng)浾邚膹?fù)旦大學(xué)隸屬眼耳鼻喉科醫(yī)院得悉 ，且23例（95.8%）患者帶著至少一個(gè)c.220C>T等位基因驟變。蔣羅穎，

舒易來教授團(tuán)隊(duì)與協(xié)作者在Nature Communications宣布論著。且聽力丟失在高頻更為顯著